孟德爾七大豌豆性狀基因之謎終破解——大規模豌豆研究揭示孟德爾性狀遺傳基礎黃色果莢爲格雷戈爾·孟德爾揭示遺傳規律提供了線索（圖片來源：Science）19世紀奧匈帝國修道士格雷戈爾·孟德爾（GregorMendel）通過豌豆研究發現遺傳學基本定律的故事，歷來是中學生課本中不變的話題。孟德爾在修道院花園中種植了數千株豌豆，通過不同品種異花授粉和統計花色等性狀在後代中出現的比例，揭示了隱性和顯性遺傳背後的數學規律，爲遺傳學研究帶來根本性突破。然而，中國農業科學院深圳農業基因組研究所進化遺傳學家程時鋒指出，在基因被確定爲遺傳機制之前的數十年，孟德爾對7種遺傳性狀分子基礎的研究始終毫無進展，這些性狀因此被稱爲“七大未解之謎”。孟德爾豌豆實驗選取的7大性狀，分別是種子形狀、子葉顏色、花顏色、豆莢形狀、豆莢顏色、花位置和植株高度（圖片來源：Wikimedia commons）
近幾十年，研究者已逐步將這些性狀定位到DNA序列，並確定了其中4種性狀的影響基因。2025年4月23日，程時鋒及其團隊在Nature發表迄今爲止規模最大的豌豆基因組學研究，解答了其餘3種性狀的基因之謎，並解析了多種其他基因，有望幫助育種家改良豌豆品種。對此，植物分子與細胞生物學研究所基因組學家AurelianoBombarely（未參與該研究）表示，“這一研究成果是植物基因組學研究的又一座里程碑”。首個被定位的孟德爾遺傳性狀是種子形狀。有些豌豆品種在乾燥後種子皺縮，而新鮮食用時口感甜潤。孟德爾研究證明，這些豌豆品種攜帶隱性“皺粒”等位基因。具有顯性“圓粒”等位基因的豌豆在乾燥後仍保持圓潤，甜度較低，通常用於煲湯或用作動物飼料。1990年，英國約翰英納斯中心研究人員發現了控制該性狀的基因，這種基因可編碼出將糖轉化爲澱粉的酶。顯性基因使種子富含澱粉，形狀圓潤；隱性等位基因則會產生無活性酶，導致糖分積聚在種子內部。不久後，約翰英納斯中心等機構的科學家揭示了另外3種性狀（株高、花色和子葉顏色）的基因基礎。豌豆擁有龐大的基因組，加之科學界普遍更關注小麥、玉米、水稻等高價值作物，因此豌豆性狀基因研究進展十分緩慢。華盛頓州立大學植物學家RebeccaMcGee表示，“豌豆研究始終未獲得足夠重視”。不過，隨着基因測序成本下降，這一情況正在發生轉變。2019年，研究人員對豌豆完成全基因組測序。之後，中國研究人員對237個豌豆品種進行測序，並於2024年構建出這些豌豆的遺傳變異圖譜。通過理解遺傳基因的多樣性，研究人員識別出2900萬個單核苷酸多態性（SNP）遺傳標記，爲豌豆育種人員加速品種改良提供了指導。程時鋒與約翰英納斯中心研究人員開展的聯合研究大幅擴展了這一遺傳變異目錄。約翰英納斯中心與孟德爾有着深遠的歷史淵源：20世紀初，該中心首任主任、遺傳學先驅WilliamBateson曾大力推廣孟德爾的研究成果，並率先開展豌豆遺傳學研究。迄今爲止，該中心已集齊數千份豌豆品種數據，範圍涵蓋豌豆起源地中東以及埃塞俄比亞、喜馬拉雅山等豌豆品種集中的地區，所涉種類豐富多樣。深圳農業基因組研究所和約翰英納斯中心共同對該數據庫中近700份代表性豌豆品種進行了測序，解析出1.55億個單核苷酸多態性遺傳標記，並將其與豌豆性狀相關聯，從而精確定位了其中的重要基因。對此，薩斯喀徹溫大學植物育種家TomWarken‐tin評價稱，“這是豌豆研究領域的一項重大成就”。這些基因中便包含與歷史遺留的3種孟德爾遺傳性狀，即果莢顏色、花的位置和莢果可食用性相關的基因。程時鋒感嘆道，“這一遺留160年的研究謎題，現在終於畫上了句號”。該研究發現，豌豆呈現黃色果莢性狀，源於參與葉綠素合成的基因鄰近的DNA缺失。程時鋒等認爲，該DNA區域轉錄的RNA存在缺陷，可能會干擾葉綠素合成，導致果莢顏色變淺。這些研究發現或無法爲改良豌豆品種提供直接幫助，但其他一些發現，例如確定豌豆卷鬚的基因基礎，可能會帶來新的突破。卷鬚是突變的小葉，這些小葉通過攀緣支撐起豌豆的株高，從而更有利於採收。20世紀80年代，育種家就曾利用一種叫作afila的調控基因培育出多卷鬚的豌豆品種。然而，某些afila等位基因在增加捲須、減少葉片的同時，可能會刪除調控種子數量和重量的鄰近基因，導致豌豆減產。程時鋒及其團隊精確界定了這些基因在豌豆基因組中的缺失邊界，有望幫助育種家篩選出不會影響側翼基因的afila等位基因。豌豆的多數性狀由多種基因控制，因此，通過繪製包含大量遺傳標記的基因組圖譜，將助力育種家在孟德爾的研究基礎上實現更多突破。Warkentin表示，“這些研究成果爲植物育種家提供了新的工具”。（譯自Science，2025，388（6745））
重塑有機硅生命週期——同步催化工藝可將有機硅聚合物廢料分解爲原始單體在新疆準東經濟技術開發區五彩灣產業園，其亞集團年產160萬t有機硅項目建設工地機械轟鳴（2026年底建成）（圖片來源：新疆日報）
有機硅是由硅原子和氧原子長鏈組成的合成聚合物。全球有機硅年產量超過260萬t，其製造過程依賴於高能耗工藝。有機硅70%以上的碳足跡源自採用礦物原料生產單質硅的過程，而其消費後廢料往往通過填埋或焚燒處理，進而會產生更多碳足跡。由於硅氧鍵的強度高，且製造配方中含有有機填料、催化劑等多種添加劑，因此將有機硅分解爲小分子極具挑戰性。在Science的研究報告中，法國國家科學研究中心Nam Đú''cVũ等提出一種方法，能夠將消費後工業有機硅廢料從交聯網絡解聚爲氯硅烷，而氯硅烷是有機硅生產中的一種關鍵中間體。這種解聚化學工藝有望應用於大規模有機硅生產工藝。
有機硅回收
利用原料生產有機硅需要依賴高能耗工藝。三氯化硼（BCl3）和氯化鎵（GaCl3）的同步催化作用則可以克服熱力學障礙，打破高強度的硅氧鍵，從而獲得用於生產有機硅的氯硅烷中間體。
石英是生產單質硅的關鍵礦物。由於硅在電子、太陽能板和建築行業的需求增長旺盛，石英的開採壓力不斷上升。通過高能耗冶金工藝從石英礦石中提取硅後，一般利用Müller-Rochow工藝進行銅基催化反應，最終產出氯硅烷。該方法可提供90%的有機硅前體，但其使用的化學工藝可追溯至20世紀中葉，因此生產效率很低。例如，該工藝能耗水平高，需在300℃高溫條件下進行，而且在催化劑降解過程中會產生硅銅合金副產物，以及含重金屬和氯化烴的有害廢棄物。有機硅回收則能夠保護日益緊張的自然資源，同時最大限度降低能耗，有望爲解決這些問題提供有效途徑。
Vũ等介紹了一種化學方法，該方法利用氯化鎵和三氯化硼將有機硅廢料解聚爲氯硅烷，在40℃的溶劑中反應2h，將有機硅中的高強度硅氧鍵轉化爲硅氯鍵，從而切斷聚合物長鏈。這種方法能夠定量產出（收率近97%）二甲基二氯硅烷，並達到石化工業應用所需的純度。傳統的回收化學工藝會產生閉環結構的硅氧烷大分子，需進一步分解才能獲得氯硅烷，而Vũ等提出的方法可以通過單次反應獲得氯硅烷。這種更精簡的化學工藝，可以使再生氯硅烷重新用於當前的生產工藝，有望避開生產有機硅採用的高能耗冶金工藝和Müller-Ro‐chow催化工藝。
Vũ等揭示了利用三氯化硼和氯化鎵進行協同催化的化學機制，旨在突破硅氧鍵與硅氯鍵交換的熱力學障礙。計算表明，氯化鎵本身無法降低反應活化能，但添加三氯化硼後可以實現化學反應的熱力學可行性。Vũ等的研究表明，硼對氧的高親和力可以削弱硅氧鍵，進而降低反應能壘，氯化鎵則可以提升反應速率。這一協同作用促使氯從硼向有機硅轉移，從而高效形成氯硅烷。此外，該研究還證實，反應中使用的致癌溶劑二氯甲烷可替換成危害較低的替代物質。在90℃條件下利用甲苯進行反應，同樣能實現氯硅烷的定量產出。還有其他一些能溶脹有機硅交聯網絡的溶劑，可以促進催化劑有效擴散，提高收率，但反應時間略長。這些發現證明了改用環保溶劑且同時確保反應效率的可行性。
文/Koushik Ghosh
（譯自Science，2025，388（6745）
